Las enfermedades raras tienen una alta tasa de mortalidad, pero son de baja prevalencia. Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS) existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades de este tipo, la mayor\u00eda de origen gen\u00e9tico, y afectan a m\u00e1s de 300 millones de personas.
La Asociaci\u00f3n Mexicana de Industrias de Investigaci\u00f3n Farmac\u00e9utica (AMIIF) indica que en el pa\u00eds hay m\u00e1s de 30 mil personas que cuentan con un diagn\u00f3stico y tratamiento para este tipo de padecimiento; sin embargo, se estima que 2.5 millones de personas pueden ser portadoras de alguna enfermedad sin haber sido diagnosticadas.
\u201cEsto representa un gran desaf\u00edo para el sector salud debido a la falta de diagn\u00f3sticos certeros. Al tratarse de un n\u00famero reducido de pacientes es muy complejo detectarlos, brindarles atenci\u00f3n integral o contar con personal experto para sus tratamientos\u201d, explica el Dr. Roberto Santos, Director M\u00e9dico de Kabla, empresa l\u00edder en distribuci\u00f3n de pruebas diagn\u00f3sticas.
Actualmente, no hay un consenso universal sobre la estad\u00edstica m\u00ednima que debe tener una enfermedad para ser considerada como rara; pero, de acuerdo a la OMS, un padecimiento se relaciona a esta categor\u00eda cuando aqueja a 5 personas por cada 10 mil habitantes.
\u201cUn gran reto para atender las enfermedades raras es el conocimiento disperso que se tiene de ellas. Las personas que las padecen deben vivir con tratamientos poco efectivos debido a que en ocasiones carecen de un seguimiento o son consideradas como irrelevantes en comparaci\u00f3n con las enfermedades que afectan a millones de habitantes\u201d, argumenta el Dr. Roberto Santos
Para la Secretar\u00eda de Salud, aunque existen m\u00e1s de 7 mil enfermedades raras a nivel mundial, en M\u00e9xico se reconoce la prevalencia de 20 de ellas, de las que destacan: S\u00edndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina B\u00edfida, Fibrosis Qu\u00edstica, Histiocitosis, Hipotiroidismo Cong\u00e9nito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita y Homocistinuria.
Dificultad de diagn\u00f3stico e inversiones
En Latinoam\u00e9rica no existen datos precisos acerca de cu\u00e1ntas personas padecen una enfermedad rara; sin embargo, datos de Statista estiman que, tan solo en M\u00e9xico la cifra oscila en los 5.5 millones de casos, superado solo por Brasil que registra m\u00e1s de 15 millones de personas.
\u201cLas enfermedades raras representan un desaf\u00edo para la comunidad m\u00e9dica en buena medida por lo dif\u00edcil que es brindar un tratamiento adecuado. Existen herramientas para practicar pruebas muy certeras; sin embargo, al ser tan poco comunes, los doctores pueden demorar en su diagn\u00f3stico, lo cual repercute en la calidad de vida del paciente\u201d, puntualiza el especialista m\u00e9dico de Kabla.
Finalmente, el Dr. Santos argumenta que para el corto y mediano plazo es fundamental que en el sector salud se lleven a cabo mayores investigaciones e inversiones en infraestructura dedicada al tratamiento integral de estos padecimientos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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